На минувшей неделе в казанском хосписе состоялся круглый стол, посвященный редким болезням. На него были приглашены родители детей с такими заболеваниями, представители Госсовета РТ, Министерства здравоохранения республики, Министерства труда, занятости и социальной защиты РТ и другие.

«Ребенок не сможет даже ложку ко рту поднести»

Эта болезнь характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге приводит к полной потере способности двигаться. Первым признаком заболевания является прогрессирующая слабость мышц ног и таза.

Постепенно эта слабость распространяется на руки, шею и другие части тела. Позже возникают аномалии развития костей, деформация скелета, искривление позвоночника и так далее.

- Мой сын страдает неизлечимым заболеванием - мышечной дистрофией Дюшенна. Это генетическая болезнь. Ребенок потом не сможет даже ложку ко рту поднести. В мире еще не изобрели такого лекарства, чтобы болезнь излечивалась. Но есть поддерживающая терапия. К сожалению, в России об этом заболевании мало говорят. Многие врачи, столкнувшись с этим диагнозом, плохо понимают, как помочь. Нет реабилитационных центров, нет даже стандартов оказания помощи нашим детям.

Кроме того, приходится покупать достаточно дорогие импортные препараты, биологические добавки, - поделилась с «КВ» мама 10-летнего мальчика Лилия.

Мы поинтересовались у нее, что дает ей силы преодолевать все эти трудности. Она ответила:

- Я не знаю, как по-другому должно быть. Конечно, плакала и сейчас плачу. А как же, если твой ребенок просто умирает у тебя на глазах… Это называется медленная смерть. Но я стараюсь не раскисать.

В своем выступлении на самом круглом столе Лилия рассказала, что в Европе пациенты с синдромом Дюшенна в среднем живут около 30 лет. Они имеют возможность учиться, работать, путешествовать. В России ребята с таким диагнозом умирают в 15 - 18 лет. Им оказывается помощь без учета особенностей заболевания.

- На сегодня в Татарстане на учете состоит 271 ребенок с орфанными заболеваниями (болезни, затрагивающие небольшую часть популяции). Все они находятся у нас в списках по медикаментозному обеспечению. Есть, конечно, трудности. Спасибо большое организаторам этого круглого стола. Мы знаем эти проблемы со своей стороны, вы, родители, знаете их изнутри - через свое сердце. Вот эти заболевания, о которых мы сегодня говорим, в их основе лежат генетические изменения, в ряде случаев - хромосомные аномалии. Здесь уже необходимы прицельные генетические разработки, чтобы влиять на причину возникновения болезни. Сегодня, когда мы имеем ребенка с такой патологией, в основном проводится симптоматическая терапия. Она не излечивает. Я согласна, что эти болезни мало изучены, нет конкретных стандартов. Но думаю, они сейчас готовятся в Минздраве РФ, - отметила начальник отдела медико-социальных проблем материнства и детства Минздрава РТ Елена Игнашина.

Когда в месяц нужно 40 тысяч

Со своими личными историями, трудностями поделились также мамы ребят, страдающих синдромом Ретта и фенилкетонурией. Синдром Ретта - это редкое генетическое заболевание нервной системы. Болезнь приводит к тяжелой умственной отсталости, нарушениям дыхательных и двигательных способностей. Синдром Ретта коварен тем, что ребенок рождается здоровым. До 6 - 18 месяцев его развитие протекает нормально. Лишь потом возникают проблемы.

- Катя родилась на вид здоровым ребенком. Она и голову начала держать, села практически вовремя. С задержкой, но пошла. Поэтому мы несильно были сосредоточены на болезни. Даже после постановки диагноза она мало отличалась от обычных детей. Первые 10 лет пролетели у нас быстро, незаметно. Сегодня Кате 22 года. Второе десятилетие было для нас достаточно сложным. После 10 лет начинают развиваться дополнительные деформации, усиливаются деформации конечностей, проблемы с кишечником. Мы все это читали, знали, но родители к этому никогда не бывают готовы. Нам было страшно. Наша основная цель сейчас - достижение нормализации жизни, - отметила одна из мам.

Она рассказала, что родители детей с синдромом Ретта, в частности, хотели бы внесения данной болезни в перечень жизнеугрожающих заболеваний. Это дало бы толчок к разработке критериев стандартизации лечения, проведению испытаний препаратов.

- Я мать ребенка, страдающего фенилкетонурией. Буквально месяц назад дочке исполнилось 18 лет, - продолжила мама другой девочки. - Это тяжелое наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма аминокислоты. Ребенок рождается здоровым. Но с 6 месяцев начинается его обратное развитие. Мы старались, чтобы наш ребенок не отличался от остальных. И она совершенно нормально развивалась, пошла в 9 месяцев, в год говорила. Все было хорошо. До 9-го класса девочка училась без троек. У нее были четкие цели и задачи. 

Но сейчас возникли проблемы. Суть лечения - получение аминокислотной смеси и строгая диета. Ребенку нельзя употреблять белок. Дети с фенилкетонурией живут долго, но они для питания должны получать смесь. Сейчас моей дочери требуется лечение стоимостью 40 тысяч рублей в месяц. Нам осуществить это очень сложно, практически невозможно. Дочке после 9-го класса я на свой страх и риск снизила дозировку смеси. Ребенок съехал до троек в школе, учиться она почти не может, препарата у нас нет. Мы 18 лет прилагали такие усилия, а теперь... Началось обратное развитие. Я понимаю, что необходимо финансирование... 

Итог. К сожалению, пациенты с редкими болезнями являются одной из наиболее незащищенных групп населения. У них разные болезни, но одинаковые проблемы: поздняя диагностика, отсутствие стандартов лечения и реабилитации, доступа к лекарственному обеспечению. Зачастую таким пациентам требуется лечебное питание - достаточно дорогостоящее. Далеко не каждой семье удается оказать всю необходимую помощь ребенку с редким заболеванием. Надеемся, что подобные мероприятия помогут родителям быть услышанными, а детям - получить шанс на жизнь.