По информации пресс-службы Минздравсоцразвития РФ, в 2012 году в России будут уделять повышенное внимание пациентам с редкими заболеваниями. В конце декабря 2011 года состоялось третье заседание Совета общественных организаций по защите прав пациентов. Министр Татьяна Голикова поддержала инициативу об объявлении 2012 года - годом повышенного внимания к больным, страдающим редкими заболеваниями. Министр предложила общественным организациям пациентов разработать предложения к законопроекту «О федеральной контрактной системе» для совершенствования системы госзакупок лекарственных средств и технических средств реабилитации инвалидов, в том числе имеющих редкие заболевания.
Как отметил главный генетик Минздравсоцразвития России Петр Новиков, редких и сложных заболеваний среди новорожденных можно избежать. Для этого каждой паре, вступающей в брак, необходима консультация генетика. Специалисты помогут разобраться в родословной и выявить предрасположенность к тому или иному заболеванию. Также важна ранняя диагностика. Современные технологии еще на ранних сроках беременности позволяют установить у плода наследственные заболевания. Если порок выявлен, то женщину информируют об этом. А она решает, сохранять ребенка или нет.
Опасные симптомы - крепкий беспробудный сон новорожденного, ухудшение его состояния при питании грудным молоком. Также родители должны насторожиться, если у младенца моча имеет необычный резкий запах или цвет. Чем раньше ребенку поставят диагноз и назначат адекватное лечение, тем больше вероятность избежать развития осложнений, вызывающих инвалидность.
Кстати
В России редкими считают те заболевания, которые встречаются не более чем у десяти человек на 100 тыс. населения. Такими страдают более 12 тыс. пациентов. В перечне редких заболеваний 230 наименований.