Всем ли нужно к генетику?

Слышала о семье, в которой оба ребенка были с редкой патологией, несовместимой с жизнью. Кто-то из родителей имел ген-носитель этого заболевания. Часто ли генетики выносят вердикт супружеским парам, что их потомство будет нежизнеспособным? Аля

Читательнице рассказывает заведующая медико-генетической консультации РКБ, главный генетик РТ Зульфия ВАФИНА:

- Нечасто. Ежегодно в среднем прерываются чуть более ста беременностей по причине нежизнеспособности будущего ребенка. Относительно числа родов - 46 тысяч в год - это небольшая цифра. И благодаря новым возможностям диагностики, хирургической коррекции и лечения число абортов сократилось.

- В каких случаях врачи рекомендуют прерывание беременности?

- Если у плода обнаружены изменения в генах или хромосомах и эту патологию невозможно исправить с помощью хирургической коррекции либо иными методами, перинатальный консилиум, в который входят врачи разных направлений и специалисты из Минздрава РТ, предлагает прервать беременность. Консилиум подробно рассматривает каждый случай. Если у будущего ребенка, например, обнаружен порок сердца, приглашается кардиохирург, который разъясняет и дает заключение о вероятности коррекции и возможности лечения этой патологии. Но последнее слово остается за родителями.

Раньше беременность прерывали даже из-за «маленьких» пороков. Сейчас медицина предлагает широкие возможности. Несмотря на это, некоторые родители, узнав о незначительной, но корригируемой патологии плода, решаются на аборт. Согласно нормативным документам мы не имеем права советовать прерывать ту беременность, где порок можно исправить. Надо дать ребенку право на жизнь, раз это возможно! Хотелось бы, чтобы и родители думали так же.

- Если родители здоровы, имеют хорошую родословную, находятся в благоприятном репродуктивном возрасте, существует ли риск рождения у них ребенка с патологией?

- Риск есть у каждой пары (по статистике у 4 - 6%). Факторы, приводящие к врожденной патологии, в том числе и не имеющие отношения к наследственности, - неблагоприятная экологическая обстановка, инфекции, бактерии, вредные привычки и т.д.

- На Западе каждая супружеская пара консультируется с генетиком. Не перенять ли нам их опыт?

- Необходимости в генетическом консультировании каждой супружеской пары нет. Показания к консультированию - врожденные или наследственные заболевания супругов, их родственников, у которых рождались дети с пороками, отклонениями в развитии. Также в группу риска входят беременные старше 35 лет. К генетику будущие мамы попадают после первичного отбора гинекологами. Ультразвуковой скрининг позволяет уже на 11 - 12-й неделе беременности обнаружить сигналы об отклонении в развитии плода. Такие женщины берутся на особый контроль и направляются на консультацию к генетику, который сможет сделать заключение, опираясь не только на родословную, но и на специальные генетические исследования - хромосомные, молекулярно-генетические и другие.

КВ
Лента новостей