Что это такое? Большинство людей никогда не слышали о такой болезни. Впервые ее описал педиатр из Австрии Андреас Ретт. В 1954 году врач обследовал двух девочек и выявил у них уникальные на тот момент симптомы: регресс психического развития, аутичное поведение, особые движения, напоминающие сжимания рук. Уже через 12 лет, в 1966 году, он сообщил о более 30 девочках с подобными признаками. Сейчас в мире таких детей значительно больше. Синдром Ретта - это редкое генетическое заболевание нервной системы. В основном оно встречается у девочек с частотой один случай на 15 тысяч. Болезнь приводит к тяжелой умственной отсталости, нарушениям дыхательных и двигательных способностей. Это серьезное заболевание требует значительных усилий по реабилитации и социальной адаптации детей. Большая нагрузка ложится на родителей.
Как распознать? Синдром Ретта является очень коварным заболеванием. Ребенок рождается здоровым. До 6 - 18 месяцев его развитие протекает нормально. Лишь потом возникают проблемы с дыханием, нарушается координация движений, появляются другие признаки. Пока медики не могут вылечить синдром Ретта. Они лишь облегчают симптомы заболевания. Однако сейчас ведется активная работа по созданию препаратов, способных излечить детей от этой болезни. Усилия ученых разных стран мира направлены на поиск генетического воздействия, позволяющего лечить редкие заболевания. В ближайшие несколько лет в мире может быть зарегистрирован первый препарат, способный повлиять на природу синдрома Ретта методом генной терапии. Такое лекарство, скорее всего, появится в США. Именно там находятся многие научные лаборатории по данной тематике.
В середине мая в Казани проходил VIII мировой конгресс по синдрому Ретта. В России он состоялся впервые. Столица Татарстана стала местом проведения такого авторитетного в медицинском мире мероприятия неслучайно - это подтверждение высокого уровня развития нашей медицины. Для участия в конгрессе в Казань приехали более тысячи выдающихся ученых в области редких заболеваний. Среди них - генетики, неврологи, психологи, педиатры, эпилептологи, реабилитологи из США, Израиля, Австралии, Великобритании, Италии, Нидерландов, Франции, Швеции, Японии и других зарубежных стран. Кроме того, в конгрессе приняли участие семьи, в которых дети страдают от этой болезни.
