Что за болезнь
Впервые эту редкую болезнь описал австрийский педиатр Андреас Ретт в 1954 году. Обследовав двух девочек, он выявил у них помимо регресса психического развития особые повторяющиеся беспричинные движения в виде сжимания рук, аутичное поведение. В 1966 году доктор сообщил о 31 девочке с подобными симптомами. Сейчас в мире таких детей гораздо больше. В Татарстане на данный момент проживают 13 детей с синдромом Ретта, в России - 360. Это редкое генетическое заболевание нервной системы. Болезнь приводит к тяжелой умственной отсталости, множественным нарушениям дыхательных, двигательных способностей. Синдром встречается в основном у девочек.
Болезнь коварна тем, что ребенок рождается здоровым. До 6 - 18 месяцев он развивается нормально, практически ничем не отличается от своих сверстников. Родители долгое время и не догадываются о том, что у малыша какая-то патология. Далеко не все врачи сразу распознают эту редкую болезнь. Лишь потом, когда появляются определенные проблемы, мамы, папы, доктора начинают бить тревогу. Пациенты с таким диагнозом доживают до 20 - 30 лет и более. Одни из них обездвижены, прикованы к инвалидной коляске, другие сохраняют способность ходить. Течение болезни может быть самым разным. К сожалению, сейчас медицина не может вылечить синдром Ретта. Врачи лишь облегчают симптомы заболевания. Однако во многих странах мира ведется активная работа по созданию препарата, способного исцелить детей от такой редкой патологии. Ученые надеются на то, что смогут повлиять на природу синдрома Ретта методом генной терапии.
Личная история
Читать о болезни на страницах газет или научных журналов, знать о ней понаслышке - это одно, а видеть таких пациентов, ухаживать за ними круглосуточно из года в год - совершенно другое. Корреспондент «КВ» встретилась с двумя мамами, дочки которых страдают от этого заболевания. У обеих мамочек беременность протекала хорошо, без трудностей, девочки родились в положенный срок. Первые месяцы малышки развивались нормально, как все дети.
- Большинство семей не сразу могут понять, что ребенок нездоров. Понимание приходит потом, малыш ведь рождается здоровым. Хотя сейчас, вспоминая прошлое, я могу сказать, были мелочи, которые могли бы натолкнуть нас на мысль, что с ребенком не все хорошо. Здоровые дети головку крепко держат в 1 - 1,5 месяца, а наша дочка Катя начала это делать в два месяца. Уже в 6 - 7 месяцев малыши уверенно сидят, а Катя только после 8 месяцев села. Здоровые дети начинают ходить до года, наша дочка пошла в год четыре месяца. Такие вот небольшие задержки, которым тогда мы не придали никакого значения. Дочка психологически была хорошо развита. Говорить начала, только не такие слова, как «мама», «папа», «дай», «бабушка». Ее первыми словами были «птичка», «зайка» - мы читали ей много книг, детские рассказы, стишки. Мне казалось, что она просто повторяла понравившиеся ей слова. Хотя наш семейный врач всем этим была обеспокоена, периодически говорила нам об этом, - рассказала одна из мам, директор Ассоциации синдрома Ретта Ольга Тимуца.
Только в год 8 месяцев родители начали понимать, что дочка больна. Она не стала узнавать маму и папу, окружающих, перестала нуждаться в них. Ей словно было достаточно себя, своих игр. Девочка могла целыми днями заниматься каким-то одним делом - качать куклу или возить ее в коляске. Мама вспоминает, как дочка часами ходила по кругу, пока ее не останавливали или она не падала. В науке это называется полевым поведением, когда среда затягивает, а человек не может себя регулировать.
Малыш не замечает окружающих его людей, не реагирует на их слова, действия, не смотрит в глаза, эмоционально отстранен. Он даже не откликается на собственное имя, лишь многократно повторяет одно и то же.
Конечно же, родителям в этот период было очень тяжело. Но врачи разводили руками, они не понимали, что это за болезнь. Тогда семья направилась в Москву. Столичные доктора по физиологическим проявлениям, симптомам поставили диагноз «синдром Ретта». В те времена медицина еще не выявляла эту болезнь по анализу крови. Да и реальных рекомендаций, так нужных родителям, не было ни тогда, нет их и сейчас.
В 4,5 года у Кати появились эпилептические приступы, непонятные болевые проявления, которые родители никак не могли погасить. Несмотря на все это, девочка развивалась. С 8 лет два раза в неделю к ней на дом приходила педагог, они занимались по школьной программе. Девочка была очень восприимчива, усидчива. Через четыре года у нее родился братик. Период с 12 до 16 лет Кати Ольга вспоминает как самый счастливый: болезнь будто отошла на второй план. Катя с большим интересом играла с братом, дом наполнился звонким смехом, небольшим, но долгожданным спокойствием. Однако затем синдром Ретта снова напомнил о себе.
- После 16 лет начались сильные деформации конечностей, внутренних органов, появился сколиоз. Одна нога стала короче другой на 7 сантиметров, это сильно затрудняет ходьбу. Теперь дочка ходит только с посторонней помощью, с 18 лет мы начали использовать коляску. Чего только не пережили! Был не раз страшный бронхит, проблемы с кишечником, операция… Сейчас Кате 22 года, но весит она всего 24 килограмма при росте 158 сантиметров. Несмотря на это, все понимает, всех узнает, любит окружающих. У нее есть любимые передачи, она тянется к общению, - делится Ольга.
О проблемах
Родители детей с синдромом Ретта сталкиваются сразу с несколькими проблемами. Во-первых, это отсутствие рекомендаций по диагностике, лечению и реабилитации. Во многих случаях врачи на местах просто не знают, что делать с такими пациентами, что посоветовать их родителям.
- Хочется, чтобы у врачей были конкретные рекомендации, чтобы они не в Москву направляли, а сами что-то делали, чтобы при кризисных состояниях не везли сразу в скорой на операцию, а знали особенности диагноза. Зачастую операция бывает не нужна. Мы все время сталкиваемся с реанимациями, и врачи и родители должны быть подготовлены к таким состояниям, - рассказала мама другой девочки, активный член Ассоциации синдрома Ретта Наталья Лохманова.
Во-вторых, большой проблемой для мам и пап является отсутствие школы для родителей. Им нужны интенсивные встречи, консультации со специалистами. Есть зарубежные эксперты, готовые приехать, посмотреть детей с синдромом Ретта. Но нужно оплатить проезд, проживание, питание заграничных докторов. Сами родители не могут собрать такие большие суммы. В-третьих, остро стоит вопрос с лекарственным обеспечением.
- Практически ни одно из лекарств, которое нужно нашим детям, не входит ни в один из перечней, например, противоэпилептические средства. Нам нужны специальные коляски, фиксирующие шею, голову, плечи. Их стоимость порой равна стоимости автомобиля, но без них у детей в разы деформируется скелет, а также внутренние органы. Нужны лекарства от сопутствующих заболеваний, специальное питание с различными добавками. Катя весит 24 килограмма, но обычным питанием мы никак не можем поднять ей вес. А другой рацион стоит больших денег. Есть дети, кому раз в три месяца нужно ставить капельницу для укрепления костей. Одна капельница стоит 10 тысяч рублей. Пособие по уходу составляет 5500 рублей при условии, что мама не работает. Найти такие деньги семье очень сложно, - рассказала Ольга.
Наконец, родителям нужны хотя бы какие-то условия для отдыха. Без поддержки государства они не справятся. За рубежом семье предоставляется няня, у родителей есть возможность отдыхать, работать, платить налоги. У мамы и папы есть силы ухаживать за ребенком.
- Я сама работаю преподавателем, в это время с дочкой сидит няня. Прихожу домой и отдаю няне свой заработок. Родителям нужна социальная передышка, возможность какое-то время посвятить себе, сменить обстановку, отключиться. Очень важна помощь поддерживающих организаций, таких как наша Ассоциация синдрома Ретта, а также паллиативной службы Казанского хосписа, - подытожила Ольга.